De uitdaging van ongelijkheid in diagnose en behandeling
Soraya Bekkali, senior vice president bij Alexion voor Europa, Canada en de internationale regio, bespreekt de realiteit waarmee patiënten met gegeneraliseerde Myasthenia Gravis (gMG) te maken hebben in Europa. Ze benadrukt dat het moderniseren van op bewijs gebaseerde zorgtrajecten en het waarborgen van gelijke toegang essentieel zijn om de zorgkloof te overbruggen en de uitkomsten voor patiënten te verbeteren bij zeldzame neuromusculaire aandoeningen.
Hoewel innovatie in de therapie voor neurologische zeldzame ziekten, zoals gMG, vordert, blijven diagnoses vaak uitgesteld en is de toegang tot deze nieuwe behandelingen ongelijk verdeeld. Bijna één op de vijf patiënten ondergaat acht of meer consulten voordat de juiste diagnose wordt gesteld. Zeker voor een ziekte waarbij vroege interventie cruciaal is, kunnen deze vertragingen leiden tot onomkeerbare gezondheidscomplicaties en onnodige kosten voor de gezondheidszorgsystemen.
Ook krijgt gMG, zoals veel zeldzame neurologische aandoeningen, beperkte aandacht in beleidsdiscussies. Een belangrijke mogelijkheid tot verandering ligt in het ontwikkelen van beleid dat tijdige, patiëntgerichte zorg ondersteunt, inclusief toegang tot gerichte, corticosteroÏden-sparende therapieën. Patiënten met gMG hebben baat bij strategieën die het gebruik van langdurige systemic corticosteroïden verminderen, om onder andere metabole complicaties zoals diabetes te voorkomen.
Het merendeel van de benodigde expertise is reeds beschikbaar, maar de zorg is versnipperd tussen verschillende gezondheidszorgsystemen. Daarom pleit men voor het ontwikkelen van klinische richtlijnen die meegaan met nieuwe bewijsvoering, gegevens uit de praktijk en patiëntgerichte uitkomsten. Het vergroten van toegang tot gespecialiseerde centra, opleidingsmaterialen en grensoverschrijdende samenwerking, onder andere via de European Reference Networks, is van groot belang om iedere patiënt tijdig specialistische zorg te kunnen bieden.
De patiëntreis en de noodzaak van samenhang
Het project ‘Rethinking Myasthenia Gravis’ onderstreept de fragmentatie van de patiëntreis, van diagnose tot behandeling en monitoring. Dit initiatief heeft inzicht gegeven in de ervaringen van patiënten die met gMG leven en de voortdurende last van symptomen in het dagelijks leven.
De samenwerkingen die hierbij betrokken zijn, zorgen voor een grotere bewustwording onder artsen over zeldzame neurologische ziekten, het verbeteren van diagnostiek, en het opzetten van gecoördineerde, multidisciplinaire zorgtrajecten die ondersteund worden door digitale tools. Daarnaast wordt de stem van patiënten activistisch versterkt, wat cruciaal is voor het vormgeven van beleid dat echt aansluit bij de behoeften van de aangedane gemeenschap.
Door samen te werken met beleidsmakers en regelgevers willen zij ervoor zorgen dat beleid gelijke tred houdt met de wetenschappelijke voortgang en dat innovaties daadwerkelijk leiden tot duurzame verbeteringen voor de gMG-gemeenschap. Het streven is om gezondheidsgelijkheid te bevorderen door systemen zo te ontwerpen dat zorgkloften proactief worden gedicht en mensen met zeldzame ziekten continu en gecoördineerd zorg ontvangen.
Systemische barrières en de implementatie van nieuwe therapieën
Hoewel wetenschappelijke innovaties snel evolueren, is de zelfstandige opname van nieuwe therapieën in nationale systemen en de toegang daartoe nog niet consistent. Veel landen zijn nog niet volledig voorbereid op de overgang naar deze nieuwe benaderingen.
Een voortdurende uitdaging is het ontbreken van richtlijnen of gegevens die clinici helpen om de meest geschikte behandeling voor gMG-patiënten te kiezen. Artsen en patiënten tonen interesse in doelgerichte therapieën die het gebruik van corticosteroïden kunnen verminderen, omdat deze weliswaar de standaardbehandeling blijven maar op lange termijn bijwerkingen veroorzaken. Het gebrek aan duidelijk bewijs en richtlijnen maakt het moeilijk om consistente en op maat gemaakte zorg te bieden, wat een breed en effectief zorgmodel bemoeilijkt.
Het overbruggen van deze kloof vereist een betere afstemming tussen wetenschappelijke bewijsvoering, richtlijnen, vergoedingsstructuren en de wijze van serviceverlening. Een multidisciplinaire aanpak, waarin neurologisten, eerstelijnszorg, geestelijke gezondheidszorg en revalidatiediensten samenwerken, is hiervoor essentieel.
De rol van patiëntgerichte innovatie en de invloed van patiëntstemmen
Bij Alexion, onderdeel van AstraZeneca Rare Diseases, staat patiëntgerichte innovatie centraal, vanaf de onderzoeksfase tot en met de herziening van zorgtrajecten. Patiëntstemmen worden actief betrokken bij het vormgeven van beleid en strategieën.
Zo organiseren ze bijvoorbeeld fora zoals het STAR (Solutions To Accelerate Results for Patients), waarin patiënten, mantelzorgers en artsen samen de patientreis in kaart brengen en de momenten identificeren die in het dagelijks leven het meest relevant zijn. In het geval van gMG bracht dit aan het licht dat artsen en patiënten nog steeds verschillende definities hanteren voor behandelsucces; veel patiënten blijven dagelijks last houden ondanks medische controle. Deze bevindingen leiden tot onderzoeken die de volledige impact van gMG op patiënten en systemen in kaart brengen, wat helpt om ziektebeheer beter te laten aansluiten bij de werkelijke behoeften van patiënten.
Deze patiëntinzichten bepalen niet alleen de ontwikkeling van nieuwe medicijnen, maar beïnvloeden ook de vormgeving van behandelingsdoelen en zorgtrajecten. Het onderstrepen van de verhalen van patiënten helpt ook bij het bewustmaken van de urgentie voor snellere diagnoses en het vergroten van gezondheidsgelijkheid in gMG.
Voor de toekomst pleiten zij voor het gebruik van patiëntgerapporteerde uitkomsten als kern in de evidence base, dat een prominente rol moeten krijgen in nationale en Europese beleidskaders omtrent zorgtoegang.
Zeldzame neurologische ziekten binnen het breder beleidskader
Net als veel andere zeldzame neurologische aandoeningen, vormt gMG een significante maatschappelijke last, maar krijgt het beperkte beleidsmatige aandacht. Veel patiënten worden geconfronteerd met stereotypering, stigma, discriminatie en isolatie—waardoor soms noodzakelijke zorg niet op tijd wordt verleend.
Europese initiatieven en grensoverschrijdende samenwerking kunnen hierin een belangrijke rol spelen. De recente resolutie van de Wereldgezondheidsraad over zeldzame ziekten, het WHO Global Action Plan voor Epilepsie en neurologische aandoeningen, en discussies binnen de EU over geneesmiddelenwetgeving en een EU-actieplan voor zeldzame ziekten, geven aan dat het internationale beleid voor zeldzame ziekten aan het verschuiven is van marginale aandacht naar integrale beleidsvorming.
Samenwerking met patiëntenorganisaties blijft de kern voor het verbeteren van zorg en toegang tot behandelingen. Als toegewijd lid van de belangenvereniging voor zeldzame ziekten, brengt het bedrijf patiëntleiders, clinici en beleidsmakers samen om uitdagingen te identificeren en samen oplossingen te ontwikkelen. Zo blijft de zichtbaarheid en centrale positie van patiënten met een zeldzame ziekte gewaarborgd in het beleidsproces.
Een toekomstbestendig model voor zeldzame neuromusculaire zorg in Europa
Met een stevige inzet op het verminderen van de last van zeldzame ziekten en het stimuleren van onderzoek dat hun volledige impact in kaart brengt, streeft men naar een Europees zorgmodel dat klaar is voor de toekomst. In gMG gaat het erom dat de implicaties verder gaan dan de fysieke symptomen en ook emotioneel en sociaal welzijn raken, zoals arbeidsintegratie en persoonlijke relaties.
Het initiatief gMG 360 bijvoorbeeld, meet de verborgen kosten van gMG door zowel kwalitatief als kwantitatief onderzoek te combineren. In 2022 werd vastgesteld dat de maatschappelijke last van gMG in de VS bijna 14 miljard dollar bedraagt, wat benadrukt dat zeldzame ziekten breder bekeken moeten worden vanuit sociaal-economisch perspectief. Het gaat om vroegtijdige diagnose, betere ondersteuning en wereldwijd meer toegang tot zorg.
Wetenschappelijke vooruitgang, gecombineerd met een diepere kennis van de ziekte, zorgt voor een steeds breder scala aan behandelopties. Omdat gMG heterogeen is, past geen enkele aanpak voor alle patiënten. Moderne, op bewijs gebaseerde richtlijnen die real-world data, subgroepinformatie en patiëntgerichte uitkomsten integreren, zijn daarom cruciaal. Deze aanpak helpt ervoor te zorgen dat iedere patiënt toegang krijgt tot de meest geschikte behandelingen, op tijd en op maat.
De verwachte aanbevelingen voor 2026 in het kader van ‘Rethinking Myasthenia Gravis’ zullen een concreet stappenplan bieden. Het verhogen van bewustwording, het stimuleren van discussies en het voorbereiden van zorgsystemen voor implementatie starten echter nu al.
